La doctora María Cecilia Páez, médica genetista, especialista en obstetricia, que trabaja en el Hospital Italiano, habló en Juntos con Rubén Duarte, en el día mundial del síndrome de down detalló: “en la mayoría de las veces ocurre de forma espontánea, no es algo de herencia, es algo relacionado a la edad de la mujer”. “La mayoría de los casos del síndrome de down ocurre esporádicamente, pero no tiene riesgo de repetir en la misma mujer que lo tuvo ni en un familiar, hay que saber qué tipo de anomalía genética se tiene” aclaró.
La doctora María Cecilia Páez, expresó: “el síndrome de down es una enfermedad genética que se da por el exceso de un cromosoma, hay uno de más que es el número 21, es la causa genética más común de retraso madurativo”; y añadió: “en la mayoría de las veces ocurre de forma espontánea, no es algo de herencia, es algo relacionado a la edad de la mujer”.
A su vez, la médica genetista, manifestó: “antes se pensaba que era por la edad madura de la mujer y hoy se sabe que es algo que puede ocurrir a cualquier edad y hay un aumento cuando la mujer es mayor, hoy hay una cantidad de estudios que permiten diagnosticar”.
Asimismo, la médica del Hospital Italiano, describió: “a partir de la semana diez de embarazo, uno puede hacer estudios en sangre de la madre, y entre semana 11 y 14 se hace una ecografía, no nos dicen exacto, pero sí nos dice si tiene un algo riesgo o bajo riesgo”.
Al mismo tiempo, la médica genetista de las expectativas de vida de un niño con síndrome de down, mencionó: “es muy variable porque puede estar afectado todas las células o algunas, por eso hay niños que nacen y viven un montón de años y a otro que nacen y ya fallecen”; y agregó: “los niños y adultos que viven más años es porque tienen menos células afectadas”.
En ese mismo sentido, si una mujer que ya tuvo un hijo son síndrome de down puede tener otro dijo con el mismo síndrome, explicó: “la mayoría de los casos del síndrome de down ocurre esporádicamente, pero no tiene riesgo de repetir en la misma mujer que lo tuvo ni en un familiar, hay que saber qué tipo de anomalía genética se tiene”; “si hay alguna alteración hereditaria sí se puede repetir, ahí hay más riego”.
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